Salute: Ospedale Bambino Gesù, trovata cura per tre malattie autoinfiammatorie


Salute: Ospedale Bambino Gesù, trovata cura per tre malattie autoinfiammatorie

Share

Salute: Ospedale Bambino Gesù, trovata cura per tre malattie autoinfiammatorie

Tutte e tre rare, di origine genetica, causate dalle mutazioni di geni coinvolti nella risposta infiammatoria e caratterizzate da episodi ricorrenti di febbre e di infiammazione. L'efficacia del farmaco è stata valutata con una sperimentazione clinica mondiale coordinata dai medici della Reumatologia dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. Lo studio coordinato dall'ospedale Bambino Gesù di Roma è stato descritto sul New England Journal of Medicine, e promette di migliorare notevolmente la vita di bambini e adulti colpiti da febbri ricorrenti che pregiudicano la qualità della vita. 'Canakinumab', questo è il nome dell'anticorpo capace di interagire sulle patologie rare e, tra non molto, sarà somministrabile attraverso un nuovo farmaco, che dovrebbe essere disponibile a breve anche in Italia.

Il farmaco, secondo la ricerca, sarebbe efficace nella cura della febbre mediterranea familiare (Fmf), del deficit di mevalonato chinasi (Mkd) e della sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (Traps).

Stiamo parlando di patologie estremamente rare e delle tre sopra elencate, sicuramente la più diffusa è quella del deficit di mevalonato chinasi che come ceppo genetico ha origine in Medio Oriente, mentre per le altre si tratterebbe di malattie rare individuate, solo di recente, dai ricercatori.

La molecole dell'infiammazione. Studi passati hanno scoperto che nel meccanismo delle tre malattia, ad avere un ruolo centrale era una molecole dell'infiammazione, l'interleuchina 1, che viene prodotta in eccesso in conseguenza delle mutazioni genetiche. I pazienti inclusi nel trial sono 181, provenienti da 59 istituti di 15 Paesi. Risultato: gli episodi febbrili si sono ridotti ad uno all'anno. La sperimentazione ha valutato la sua efficacia.

"La mia vita era buia, come il colore nero - racconta Chiara, una ragazza di 19 anni affetta da Fmf resistente al trattamento tradizionale a base di colchicina che ha partecipato al test -". Avevo attacchi febbrili anche due volte a settimana, spesso accompagnati da forti dolori. Avevo difficolta' a frequentare regolarmente la scuola. "Non mi sono potuta costruire quelle amicizie che invece le mie coetanee stavano coltivando". Ma non è stato sempre così. "Adesso ho una vita sociale, faccio sport e studio Legge all'università, frequentando regolarmente le lezioni. Mi sto piano piano costruendo tutte quelle cose che da piccola non ho potuto coltivare". Fin dalla prima iniezione di canakinumab ha visto cessare gli attacchi febbrili. Per diversi mesi. "Oggi, dopo tanto tempo, vedo finalmente la mia vita come il colore verde". Il farmaco potrebbe essere presto disponibile anche in Italia. Al contrario, nel Nord Italia e in Europa continentale, zone in cui la frequenza di portatori di FMF è bassissima, le epidemie hanno falcidiato nei secoli centinaia di migliaia di persone.

Share


© . Tutti i diritti riservati.